一、强直性肌营养不良 　　

　　一般20一30岁发病。表现为进行性面部，四肢远端肌肉与胸 锁乳突肌的萎缩，面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松 弛皆迟缓，如握手后不能正常放松。患者肢体僵硬，活动不灵。 此外典型者并表现有来老先秃，早年白内障，智能减退，睾丸萎缩。 　　

二、遗传性痉挛性共济失调 　　

　　常在成年时发病。最早表现为步态瞒珊，继而出现上肢运动 不协调，如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛 ，最后导致卧床不起，体检可见小脑性共济失调体征，且肌张力 增高，腥反射亢进。 　　

三、结节性硬化

　　多于幼儿期发病。癫痈常为最早的表现，随之智能发育迟滞 ，出现心理变态，常不会说话，有手与指的不自主运动。体检可 见面部蝴蝶状分布的黄色或粉红色或红色小丘疹，为皮脂腺瘤。 脑部、视网膜或内脏常发生肿瘤。一般不能活至成年。 　　

四、进行性肌营养不良（性链锁隐性） 　　

　　一般3至6岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐 位起立时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态；站立时两 腿分开，以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出，肩肿骨则呈翼状耸 起，体检可见肩带及四肢近端肌肉萎缩，但小腿胖肠肌假性肥大 。晚期患儿须靠轮椅车活动，最终卧床不起，死于感染。部分患 儿智能低下。实验室检查肌酸激酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶活 性皆升高。 　　

五、软骨发育不全 　　

　　患儿出生时即可见骨骼畸形。卡大后的典型表现为短肢性休 儒，特别是肽骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮 样展开。下胸椎，上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾， 人口受阻，怀孕患者需剖腹取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨 出，但智力正常。走动时步态摇摆。调线示长骨干骷端呈喇叭形 ，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离逐渐变窄， 与正常人相反，是本病的典型表现。 　　

六、成骨不全 　　

　　出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌睦的拉扯或轻微的碰 撞即可以导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的 变化，骨折倾向减低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者 呈短肢性株儒，耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色虹膜。皮肤 薄，易有皮下出血；调线示骨皮质极薄，骨质疏松，透亮度明显 增高，有多处骨折。 　　

七、马凡综合症 　　

　　患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为蜘蛛 指趾，头面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯及后凸常见。眼部 可见晶体脱位，近视，甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出， 形成主动脉瘤，可因动脉破裂造成碎死。 　　
八、血友病（伴性遗传病） 　　

　　出血症状多在2岁以内出现，轻微损伤可引起出血不止，常见 部位为皮下组织、关节与牙龈。扁桃体摘除、拔牙等小手术，手 割破、舌咬破等皆可引起严重出血。内脏出血，如胃肠道与泌尿 道，也上颇多见。凝血时间显著延长，但出血时间正常。本病系 由于抗血友病球蛋白缺乏所致。 　　

九、成年型多囊肾 　　

　　多在40至60岁发病。最早常表现有腰腹部不适，甚至疼痛。 常并发显微镜血尿或肉眼血尿，若病情发展，可导致高血压，最 后出现肾功能衰竭而死亡。 　　

十、动脉导管未闭 　　

　　由于动脉导管未闭，血液不断从压力较高的主动脉流入压力 较低的肺动脉，肺循环的血流量增多，回流至左心的血液也相应 增加，左心负荷加重，因而左心室扩大，心功能不全，表现为劳 累后易心跳气短、咳嗽、咯血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉 压显著增高时，血液反而自肺循环逆流入主动脉而出现紫钳。典 型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂音。调线可见肺动 脉影增强，肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大，甚至伴右 心室肿大，心导管检查可以确诊。 　　

十一、β地贫杂合子： 　　

　　一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞，甚 至靶形细胞。血红蛋白电泳示A2升高。 　　

十二、白化病 　　

　　患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色、虹膜灰兰色，但瞳孔 呈粉红色。患儿常羞明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视 力减退。日光照射部位的皮肤易出现的伤，久之可出现癌变。部 分患儿伴有智能低下。 　　

十三、先无性聋哑 　　

　　先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体息病率约 为"1： 1500，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无 法学习语言，因而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐 性遗传，有遗传异质性。本病与后天性聋哑或正常人通婚后，子 女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家 庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终主残废。因 此先天性聋哑如与另1个先天性聋哑结婚，不应生育。 　　

　　本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。 鉴别要点：1．后天性聋哑有明确的病史，如中枢神经感染、使用 耳毒性药物（链霉素等）。"2.后天性聋哑一般出生后有听力与 言语学习能力，但在感染或使用药物后听力明显下降，学习语言 能力也随之丧失3．体检时目前还不可能鉴别，诊断主要依靠病史 。 　

十四、影响婚、育的眼科遗传病 　　

（一）双侧性视网膜母细胞瘤 　　

　　本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一，发病率为1：12000。 肿瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿，开始时不引起注意。肿瘤 长至瞳孔后方时，视力丧失，瞳孔出现黄色光反射，状似猫眼， 称为"黑蒙性猫眼"。以后引起青光眼，眼球突出。如不治疗， 可向颅内蔓延或全身转移致死。主要治疗方法为眼球摘除。本病 双侧性者均为常染色体显性遗传，子女50％发病。本病可致死， 即使治疗后幸存，亦常为双眼失明致残。因此应不再生育。由于 本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄，因此诊断主 要依靠病史。 　　

（二）先天性无虹膜 　　

　　本病较少见。患者无虹膜，因此瞳孔与角膜等大，看不到棕 色虹膜。一般视力很差、畏光，易合并青光眼而致盲。目前还无 特效治疗。本病均为常染色体显性遗传，患者的子女约50％发病 ，因此不应生育。 　　

（三）视阿膜色素变性（显性遗传型） 　　

　　本病是常见的遗传眼病，患病率约1：3000，起病于少年儿童 期，主要症状为夜盲、视野缩小，逐渐进行至失明。眼底检查可 见视网膜血管变细，视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。 必要时可作视网膜电流图确诊（呈熄灭型或明显降低）。本病有 多种遗传方式，显性遗传型较少见。如除患者本人外，其父母之 一亦患有本病，可确定为显性遗传型，其子女约50％发病，故不 应生育。 　　

（四）双侧性先天性小眼球（显性遗传型） 　　

　　本病是较常见的先天性眼病，患病率为1：10000。表现为眼 球与角膜在出生时即明显小于正常，常伴有眼内组织缺损、先天 性白内障等病变，视力常很差，目前无特殊治疗方法。本病可为 散发性或遗传性。如除患者本人外，其父母之一亦患有本病，则 为显性遗传型，其子女约50％发病，故不应生育。 　　

十五、精神病 　　

　　（一）精神发育迟滞或称精神发育不全、迟滞或智力低下， 是指出生前或出生后导致中枢神经系统发育障碍，表现以智力低 下为主的征候群，分3类： 　　
　　第一类：重度智力低下（白痴） 　　

　　智商在25至30以下，相当婴儿智力，不会说话，只能发音， 感情反应基于原始本能状态，生活不能自理，无防卫能力。禁止 结婚。 　　

　　第二类：中度智力低下，（痴愚）占20％左右。智商在25至 50，培养教育后只会简单生活用语，词汇贫乏，连贯性差，教育 后有简单数的概念和简单劳动，生活半自理，很难进行学习。可 以结婚，不能生育。 　　

　　第三类：轻度智力低下，（愚鲁）约占75％，智商在5O至70 ，发病率3沁，发音较前清楚，培养后可学会连贯用语，思维能力 差，分不清主次，计能有困难，能从事简单劳动，生活能自理。 可以结婚，不宜生育。 　　

　　（二）精神分裂症：是常见的病因不明的重症精神病，多发 生于青壮年，有思维，情感和行为障碍，常导致精神活动不协调 ，病程多为迁延性，遗传有主要影响，多为基因遗传。 　　

　　（三）躁狂抑郁症，情感性精神病，以情感高涨和低落时为 主要特征，并伴相应思维和行为改变，不导致人格缺陷，皇问歇 性发作，与遗传的关系大于精神分裂症，可能为显性伴性或多基 因遗传。